Երբ դիմել բժիշկ-գենետիկի խորհրդատվությանը

Բժիշկ-գենետիկի խորհրդատվությունը անհրաժեշտ է հետևյալ դեպքերում.

• հղիության պլանավորում, հղիության ընթացքում գենետիկական հետազոտությունների անհատական ​​ծրագրի մշակում;
• հղիության ինքնաբուխ ընդհատում (վիժում), հղիության ինքնաբուխ պաթոլոգիական ընդհատում (վիժում, երկու կամ ավելի), մահացած պտուղ;
• հղիություն կամ հղիության պլանավորում 35  կամ ավելի բարձր տարիքում (այս տարիքում մայրը պտղի քրոմոսոմային անոմալիաների ավելի բարձր ռիսկ ունի);
• IVF-ի նախապատրաստում, նախաիմպլանտացիոն գենետիկական թեստավորման (PGT) արդյունքների մեկնաբանում;
• ուլտրաձայնային ախտորոշման, ոչ ինվազիվ նախածննդյան թեստավորման (NIPT), կենսաքիմիական զննման ժամանակ հայտնաբերված պտղի արատներ և քրոմոսոմային անոմալիաներ.
• հաստատված ժառանգական հիվանդությամբ, բնածին արատով, մտավոր հետամնացությամբ կամ զարգացման հապաղումով երեխա.
• ժառանգական հիվանդության, բնածին արատների կամ քրոմոսոմային անոմալիաների անձնական կամ ընտանեկան պատմություն.
• թեստի արդյունքները, որոնք ցույց են տալիս ժառանգական կամ քրոմոսոմային հիվանդության հնարավոր առկայությունը.
• գենետիկական թեստավորման արդյունքներ, որոնք պահանջում են պարզաբանում բժշկական գենետիկից.
• գենետիկական թեստավորում քաղցկեղի հաստատված ախտորոշմամբ պացիենտների համար թիրախային թերապիայի արդյունավետության գնահատում;
• ժառանգական քաղցկեղի ախտորոշում քաղցկեղով ախտորոշված պացիենտների մոտ կամ զարգաման ռիսկի գնահատում առողջ անհատների մոտ;
• տարբեր օրգանների և օրգան-համակարգերի ժառանգական հիվանդություններ՝ մոնոգեն, որը պայմանավորված է որևէ գենի մուտացիայով կամ բացակայությամբ (օստեոգենեզ անկատար, Մարֆանի համախտանիշ, ֆենիլկետոնուրիա, իխտիոզ, հեմոֆիլիա, Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա և այլն) և տարածված հիվանդությունների (հիպերտոնիա, աթերոսկլերոզ, շաքարային դիաբետ, հիպերխոլեստերինեմիա, սրտի ռիթմի խանգարումներ, կարդիոմիոպաթիա, սրտանոթային համակարգի արատներ և այլն) ժառանգական նախատրամադրվածություն;
• մոտազգակցական ամուսնություններ.

Բժիշկ-գենետիկի հետ խորհրդակցելը կարևոր է ոչ միայն գենետիկական թեստի վերաբերյալ որոշում կայացնելու գործընթացում, այլև օգնում է հասկանալ ժառանգական գործոններով պայմանավորված արդեն իսկ բացահայտված առողջական խնդիրները և ընտրել ճիշտ բուժումը և ընտանիքի հետագա պլանավորումը:

Բժիշկ-գենետիկի մոտ գրանցվելու համար զանգահարել՝ 015 800 800, հասցե՝ Աբովյան 34/3

Հարցեր, պատասխաններ, մեկնաբանություններ